Insiden mutasi germline pada gen yang rentan terhadap kanker pada pasien dengan karsinoma ginjal stadium awal

(UroToday.com) Dalam sesi presentasi terbaik poster kanker ginjal pada pertemuan virtual Society of Urological Oncology (SUO) tahun ini, dr. Truong mempresentasikan evaluasi kejadian mutasi germline pada pasien dengan kanker ginjal. Diperkirakan sekitar dua puluh satu (5%) pasien karsinoma ginjal memiliki penyebab herediter, dengan usia dini saat diagnosis (seringkali <46 tahun) sebagai kriteria untuk menilai konseling genetik.

Para penulis memeriksa 233 pasien di institusi mereka yang didiagnosis dengan karsinoma ginjal sebelum usia 46 dan yang setuju untuk memiliki rangkaian garis kuman. Pengujian germline dilakukan dengan panel target> 76 gen terkait kanker, menggunakan protokol institusional urutan germline tumor yang sesuai (n = 165) atau setelah penilaian di klinik genetika klinis (n = 68) . Para penulis menilai kejadian mutasi dan spektrum serta karakteristik klinis-patologis menurut status mutasi.

SUO_2020_Truong_1.png

Di antara 233 pasien ini, usia rata-rata saat diagnosis adalah 38 tahun (kisaran 21-46 tahun), 39 (17%) memiliki keluarga karsinoma ginjal dan 34 (15%) memiliki karakteristik yang sesuai dengan karsinoma sel ginjal sindromik. 122 dari 233 (52,4%) pasien memiliki karsinoma ginjal yang jelas.

Mutasi germline diidentifikasi pada 43 pasien, mewakili 19% dari pasien yang dievaluasi. Dari jumlah tersebut, 21 pasien (9% dari kelompok) memiliki mutasi pada karsinoma ginjal yang diketahui (gen terkait RCC_, termasuk FH (n = 12), VHL (n = 4), SDHB (n = 2), BAP1 (n = 1), TESC1 (n = 1) dan FLCN (n = 1) Sebelas pasien (5% dari kelompok) memiliki mutasi pada gen non-RCC penetrasi sedang / tinggi, termasuk BRCA1 (n = 2), ATM (n = 2), CHEK2 (n = 2), TP53 (n = 2), PALB2 (n = 1) dan RET (n = 1).

READ  Asteroid sebesar Burj Khalifa terbang melewati Bumi

Di antara mereka dengan mutasi terkait RCC yang diketahui, 11 (52%) memiliki fitur sindromik, 6 (29%) memiliki riwayat keluarga karsinoma sel ginjal tetapi tidak memiliki fitur sindromik, dan sisanya tidak memilikinya. Di antara pasien dengan mutasi terkait RCC yang diketahui, semua pasien dengan histologi sel jelas memiliki ciri sindromik atau riwayat keluarga, sedangkan hanya 44% dari mereka dengan histologi sel tidak jelas memiliki ciri ini. Tujuh dari 9 (77,8%) pasien dengan gen non-RCC memenuhi kriteria standar untuk pengujian genetik.

Para penulis mencatat bahwa kebanyakan pasien dengan histologi sel yang tidak jelas tidak memiliki riwayat keluarga atau karakteristik sindromik, yang menunjukkan penyebab genetik yang mendasari, sementara semua pasien dengan histologi sel yang jelas memiliki karakteristik ini. Para penulis menyimpulkan bahwa pengujian genetik yang luas, terutama pada pasien dengan RCC sel yang tidak jelas, dibenarkan pada pasien dengan kanker ginjal yang memulai lebih awal.

Disajikan oleh: Hong Truong, MD, MS, Rekan Onkologi Urologi di Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York.

Ditulis oleh: Christopher JD Wallis, MD, Ph.D., Instruktur Urologi, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee @WallisCJD di Twitter selama Pertemuan Tahunan Society of Urologic Oncology 2020 – 2-5 Desember 2020 – Washington, DC

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *